Quantos cromossomas?

E estou na 37ª semana de gestação.
Tenho azia, sinto cólicas desde 5ª feira, pressão na pélvis e muito, mas muito sono. Talvez seja porque eu tenho passado algumas horas em claro de madrugada por causa da azia e refluxo.

Não está sendo nada parecida com a gravidez do meu primeiro filho.
Da primeira vez eu tive hipertensão crónica, engordei um bocado (fui ofendida por uma médica dizendo que eu estava obesa e maltratando o meu filho, e que tinha que parar de comer fritura – nota: eu não comia fritura naquela época – o que me levou às lágrimas) e não tive sequer uma contração. Tanto que o parto foi induzido nas 40 semanas e foi aquele terror que eu já contei em dois posts já publicados.

Nesta gravidez minha pressão arterial está impecável, nem sombra de diabetes gestacional, engordei apenas 7kg. Isso não quer dizer que não tenha tido outras preocupações e lágrimas.

Em Portugal é feito o rastreio combinado (ultra/ecografia + bioquímico) do primeiro trimestre, que consiste em um teste precoce que combina a informação do exame ecográfico e o exame bioquímico e avalia o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia 13 (Síndrome de Patau). Este rastreio divide a população que a ele se submete em dois grupos: risco elevado (rastreio positivo) e o baixo risco (rastreio negativo). O conhecimento do tipo de risco para o feto irá ajudar a futura mãe a decidir se efetuará outros testes de diagnóstico complementares e mais específicos para a obtenção de uma resposta “definitiva” sobre a existência ou não dessa anomalia.

Mas aqui faz-se esse rastreio quase sempre (raros são os médicos que não o fazem) porque é permitido legalmente a interrupção da gravidez até a 24ª semana de gestação.

Naturalmente, fiz o respectivo rastreio. Se eu soubesse o que iria encontrar, não teria feito. Faria apenas a ultra/ecografia, mas não faria o exame bioquimico. E eis abaixo o motivo:

rastreio 20140602

Ler o resultado do exame com estas observações em negrito me deixou completamente desnorteada. Marquei consulta com a minha médica no mesmo dia e ela foi bastante direta. Disse que o exame é estatístico, vale o que vale. Ou seja, considerando apenas o exame de sangue eu tenho uma chance em 118 de ter um bebê com Síndrome de Down. São 0,84% de chances. Ou 99,16% de chances de ter um bebê sem trissomia.

Considerando a ultra/ecografia, a estatística me tira da faixa de risco. São uma em 548 chances (ou 0,18%) de ter um bebê com T21.

Mas por que esse valor? Apenas porque por ter 33 anos eu automaticamente tenho 1 em 411 chances (0.24%) de ter um bebê com T21. Não interessa nada além da minha idade.

A ultrassom estava perfeita, transluscencia da nuca ok, osso nasal presente. Só que algo no exame de sangue indica que eu tenho alguma probabilidade de ter um bebê com alguma deformação/anomalia.

Isso tudo são probabilidades. Certeza mesmo só de três formas:

  • Amniocentese: introdução de uma agulha no abdomen, com orientação de um ecógrafo, para colheita de amostra do líquido amniótico para análise. Risco de aborto espontâneo após amniocentese: 1 em 300;
  • Biopsia das vilosidades coriônicas: introdução de agulha no abdomen, com orientação de um ecógrafo para colheita das vilosidades da placenta, para análise. Risco de aborto espontaneo após exame: 1 em 100;
  • Exame feito com amostras recolhidas pós parto e avaliação clínica do recém nascido.

Existe hoje um exame de sangue, sem risco de abordo espontâneo, que se chama Teste Harmony. É outra análise de probabilidades, mas com uma óptica diferente da feita no rastreio bioquimico. É caro (cerca de 500€) .

Pensei muito junto com o meu marido sobre o que fazer. E decidimos seguir com a gravidez, independente do resultado. Mas queria me preparar para o mundo da Síndrome de Down caso esse fosse o nosso destino. Decidi fazer o teste Harmony. O resultado foi negativo (para trissomias):

Resultado Harmony Test

Conforme o resultado do exame que eu fiz tenho uma chance de 0.01% de ter um bebê com T21 (vale reforçar que o Harmony não é um diagnóstico, é um teste de probabilidades).

Existem outros marcadores ao longo da gestação que podem indicar potencialmente a T21 num feto, como por exemplo, o osso nasal, a medida da translucência da nuca, anomalias cardíacas e medida do fêmur.

Nota importante: não sou médica. Talvez existam outros marcadores para identificar trissomia no feto, os quais desconheço completamente . Este blog relata a MINHA experiência. Consulte sempre o seu médico.

Ainda me deparei com a presença de uma golf ball nas 17 semanas de gestação, que foi confirmada num ecocardiograma fetal. O médico que fez o exame na altura pediu que repetisse o mesmo às 30 semanas. Foi feito e a golf ball tinha desaparecido. Não é uma certeza, mas a existência de golf ball pode estar associada com existência de trissomia 21 no feto.

Na 34ª semana, fiz uma ultra/ecografia e vi que a minha filha está gordinha (apesar de eu não ter diabetes gestacional) mas o fêmur dela é curtinho. Fiquei muito tensa e pesquisei ativamente a respeito na internet, sem muitas respostas. Todos os sites que eu vi diziam que um fêmur curto é uma indicação de trissomia. Minha consulta com a obstetra era apenas dali a duas semanas e eu fiquei com isso na cabeça e super tensa. Encontrei num fórum uma mãe de um menino com T21, que tal como eu, não fez a amniocentese, mas ela tinha muitos marcadores durante a gestação que o filho tinha trissomia: translucência da nuca, rastreio bioquimico positivo e fêmur curto. Me correspondi com ela e expliquei a minha situação e lhe perguntei se, não fosse incómodo, se saberia dizer o tamanho do fêmur do filho dela na última ultra. E ela foi uma querida. Contou-me que o filho dela está muito bem, estuda numa escola normal (nada de escola de crianças especiais) e respondeu-me tudo e disse que ele tinha o fêmur de 46mm com 34 semanas. A minha filha tem 64mm com 34 semanas.

Conversei com a minha médica na consulta seguinte e, além de ter levado uma bronca por ficar especulando coisas na internet, ela me explicou que um fêmur curto está abaixo do percentil 5. A minha filha tem o fêmur no percentil 20-25, e não tinha com o que me preocupar.

Fiquei aliviada, mas ainda tenho receio de estar no 0,01% de probabilidade…

Só terei 100% de certeza depois do parto. Minha filha foi desejada e será amada incondicionalmente, independente de quantos cromossomas tenha.

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3 comentários sobre “Quantos cromossomas?

  1. Vai dar tudo certo Carol!!! E se estiver nessa porcentagem mínima, saiba que Deus te escolheu, pois Ele sabe que vc, seu marido e seu filho são capazes de amar essa linda menininha da maneira que ela vier!!!! Bom, eu que ainda não sou mãe, não entendo nada disso, mas já deve tá pr+a nascer né?! Mande notícias!!!
    Bjinhos Grande

    Obs.: Tb sou uma carioca em Lisboa!!!

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